Erweiterung des Neugeborenen-Screenings gefordert

Künftig sollten alle Neugeborenen routinemäßig auf eine Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet werden. Das fordern WissenschaftlerInnen des Universitätsklinikums Freiburg auf Basis einer neuen Studie. SMA ist eine genetische Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark absterben, was zu Muskelschwund und allgemeiner Schwäche führt. „Es gibt seit Kurzem erstmals eine wirksame Therapie gegen Spinale Muskelatrophie. Wir haben jetzt deutliche Hinweise, dass die Behandlung möglichst früh innerhalb der ersten Lebensmonate beginnen sollte. Die Durchführung eines Neugeborenen-Screenings für SMA ist entscheidend für die präsymptomatische Diagnose“, sagt Studienleiter Prof. Dr. Janbernd Kirschner, Kommissarischer Ärztlicher Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg. Die Studie ist Mitte Juli im Fachmagazin Journal of Neuromuscular Disease erschienen.

SMA Typ 1, der häufigste und schwerste Subtyp der Krankheit, beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Seit Ende 2016 ist erstmals ein Wirkstoff vorhanden, der die Nervenschädigung verlangsamt oder sogar aufhält. Aufgrund der sehr guten Ergebnisse wurde der Wirkstoff Nusinersen allen Patienten mit SMA Typ 1 schon vor der Zulassung zur Verfügung gestellt.

An der jetzt veröffentlichten Studie haben sich neben dem Universitätsklinikum Freiburg auch die Universitätskliniken Berlin, Essen, Gießen, Hamburg und Münster sowie das DRK Klinikum Westend in Berlin beteiligt. Die Analyse zeigt, dass Kinder mit SMA Typ 1 nach sechsmonatiger Behandlung mit dem Medikament Nusinersen eine Verbesserung der motorischen Funktion erreichen können, insbesondere, wenn die Behandlung vor dem siebten Lebensmonat begonnen hat. „Unsere Ergebnisse sind ein weiterer Beweis dafür, dass eine frühzeitige Diagnose und Einleitung der Behandlung für PatientInnen mit infantiler Spinaler Muskelatrophie von grundlegender Bedeutung ist“, erklärt Professor Kirschner.

Basierend auf den Ergebnissen dieser Studie zielt das Projekt SMArtCARE (www.smartcare.de) darauf ab, Daten aller SMA-Patienten zu sammeln, um die Wirksamkeit der Behandlung in unterschiedlichen SMA-Stadien, nach längeren Behandlungszeiträumen und die allgemeine Lebensqualität der Patienten und Betreuer zu evaluieren.

Pechmann et al.: Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany. https://content.iospress.com/articles/journal-of-neuromuscular-diseases/jnd180315. Journal of Neuromuscular Diseases 2018. (5) 2: 135–143 ∙ idw-online.de 30.7.2018 ∙ DHZ