Genetische Ursache gefunden?
Der Plötzliche Kindstod (SIDS) gehört zu den häufigsten Begründungen für Todesfälle im ersten Lebensjahr. Eine Fehlfunktion des Atemsystems scheint daran beteiligt zu sein. Für die Kontraktion der Atemmuskulatur ist eine Kontrollfunktion durch den Natrium Kanal NaV1.4 zuständig, der auf dem Genabschnitt SCN4A codiert ist. Variationen des NaV1.4 verändern die Erregbarkeit von Skelettmuskulatur und führen beispielsweise zu Muskelkrämpfen und Lähmungserscheiningen. Abweichungen des Genabschnitt SCN4A wurden auch bei Kindern mit lebensbedrohlichen Apnoephasen und Kehlkopfspasmen gefunden.
Mit diesem Vorwissen lag die Theorie nahe, dass eine selten vorkommende Variante dieses Genabschnittes bei Kindern mit SIDS überrepräsentiert sein könnte.
Für eine Studie wurden 278 SIDS-Fälle europäischer Herkunft und 729 ethnisch passender Kontrollfälle ohne Vorgeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurolgischen Erkrankungen untersucht. Dabei wurde die Häufigkeit von seltenen Genvarianten des Abschnitts SCN4A gesucht.
In vier (1,4 %) der SIDS-Fälle und in keinem Fall der Kontrollgruppe wurde eine seltene Abweichung gefunden (p < 0,001).
Die AutorInnen schließen daraus, dass diese überproportional häufig auftretende Abweichung darauf hindeuten könnte, dass genetische Abweichungen für den Plötzlichen Kindstod ursächlich verantwortlich sein könnten. Dies ist die erste Untersuchung, die eine genetische Aberration mit dem Plötzlichen Kindstod aufgrund von schwächerer Atemmuskulatur in Zusammenhang bringt. Das Studienteam vermutet, dass diese Abweichung im Zusammenspiel mit Stressoren wie elterliches Rauchen, Bauchlage und leichteren Erkrankungen des Babys dazu führt, dass die Kinder schlechter in der Lage sind, ihre Atmung wieder zu korridgieren und stattdessen husten oder die Luft anhalten. Damit wäre die genetische Abweichung nicht die einzige Todesursache, sondern erst in in der Verkettung widriger Umstände wirksam.
Quelle: Männikkö R, Wong L et al.: Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. The Lancet 2018. http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)30021-7/fulltext ٠ DHZ