Spinale Muskelatrophie

Aufnahme in das Neugeborenenscreening?

  • Nach vorläufiger Auswertung der Studienlage sieht das IQWiG Vorteile für das Neugeborenscreening auf Spinale Muskelatrophie.

  • Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) untersucht derzeit im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA), ob ein Test von Neugeborenen auf eine Spinale Muskelatrophie (SMA) in Deutschland in Kombination mit einer früheren Diagnose und Behandlung sinnvoll wäre. „Je früher die Diagnose gestellt wird und die Therapie nach Auftreten der ersten Symptome startet, desto stärker können Kinder mit frühem Krankheitsbeginn (infantile SMA) davon profitieren“, hieß es aus dem Institut.

    Für die medikamentöse Therapie der SMA steht in Deutschland das seit 2017 zugelassene Nusinersen zur Verfügung, das die Wirkung der fehlerhaften Gene ersetzt und über eine Punktion des Rückenmarkkanals verabreicht wird. Weitere neue Therapieansätze befinden sich laut dem IQWiG derzeit in der Zulassungsprüfung. Unter anderem auch eine erste Gentherapie. Bei dem Präparat Zolgensma, das in einer einzigen intravenösen Infusion verabreicht wird, handelt es sich mit einem Marktpreis von knapp zwei Millionen Euro um das teuerste Medikament der Welt. Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Zolgensma bereits am 24. Mai 2019 zugelassen, eine Zulassung der EMA wird für 2020 erwartet.

    Nach vorläufiger Auswertung der Studienlage sieht das IQWiG Vorteile für das Neugeborenscreening auf SMA: Die Vorteile zeigten sich in einer besseren motorischen Entwicklung und hinsichtlich des kombinierten Endpunkts „Zeit bis Tod oder dauerhafter Beatmung“.

    Allerdings seien viele Fragen noch unbeantwortet, zum Beispiel, ob auch PatientInnen mit späterem Krankheitsbeginn von dem Screening profitieren, denn es sei unklar, inwieweit sich die Therapiedaten zu Kindern mit infantiler SMA auf andere SMA-Formen übertragen lassen.

    Das IQWiG nimmt bis zum 28. November Stellungnahmen zu seinem Vorbericht entgegen.

    Quelle: aerzteblatt.de, 1.11.2019 · DHZ

    Rubrik: 1. Lebensjahr

    Erscheinungsdatum: 18.11.2019