Genforschung

Gen für epileptische Fieberkrämpfe entdeckt

  • Viele Fieberkrämpfe, an denen zwischen zwei und vier Prozent aller Kinder in den ersten Lebensjahren erkranken, haben eine genetische Komponente.

  • Der genetische Ausfall eines Proteins, das in den Synapsen an der Freisetzung von Neurotransmittern beteiligt ist, gehört zu den möglichen Ursachen von schweren Fieberkrämpfen im Kleinkindalter. Dies berichtet ein internationales Forscherteam in Nature Genetics.

    Viele Fieberkrämpfe, an denen zwischen zwei und vier Prozent aller Kinder in den ersten Lebensjahren erkranken, haben eine starke genetische Komponente, die allmählich entschlüsselt wird. Nachdem in den letzten Jahren bereits drei Hauptgene identifiziert wurden, hat ein Team um Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen jetzt einen weiteren Genfehler entdeckt. Ausgangspunkt war eine Häufung von schweren epileptischen Fieberkrämpfen in zwei deutschen Familien. Sie veranlasste eine Exom-Sequenzierung, also die Ent­schlüsselung des gesamten proteinkodierenden Anteils des Erbguts. Dabei stießen die Forscher dann auf Mutationen im STX1B-Gen, die zum Ausfall des dort kodierten Proteins führen. Es handelt sich dabei um das Protein Syntaxin-1B. Es bildet den Teil eines Komplexes, der für die Verschmelzung von präsynaptischen Vesikeln mit der Membran benötigt wird, wodurch es zur Freisetzung von Neurotransmittern in den synaptischen Spalt kommt. Bei Tieren konnten durch Mutationen im STX1B-Gen temperaturabhängig epileptische Anfälle ausgelöst werden.

    Die Forscher hoffen nun, neue Wirkstoffe zur Behandlung von schweren Fieberkrämpfen zu finden. Auch wenn die meisten Kinder sich im Alter von fünf Jahren vollständig von der Störung erholen, gibt es doch einige, bei denen die Fieberkrämpfe den Beginn einer Epilepsie markieren, die zu schwersten Beeinträchtigungen bis hin zum plötzlichen Tod führen kann.

    (Schubert, J. et al.: Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever associated epilepsy  syndromes; Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3130; aerzteblatt.de, 3.11.2014)

    Rubrik: 1. Lebensjahr

    Erscheinungsdatum: 18.11.2014