Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit ausdehnen?

Jährlich sterben weltweit etwa eine viertel Million Kleinkinder an der Sichelzellkrankheit – in Deutschland leiden rund 3.000 Menschen an der seltenen angeborenen Blutkrankheit. Auch hierzulande beeinträchtigt die Sichelzellkrankheit Betroffene gesundheitlich schwer und endet meist sogar tödlich. In drei Modell-Projekten in Berlin, Hamburg und Heidelberg haben MedizinerInnen ein Screening von Neugeborenen nun erfolgreich angewendet. Ziel ist es, von Sichelzellkrankheit betroffene Kinder früh zu erkennen und bestmöglich zu behandeln. Das Projekt stellten ExpertInnen am 14. Oktober 2015 anlässlich des Herbstsymposiums der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM) vor.

„Durch die Schulung der Eltern, eine akute Blutarmut zu erkennen und bei Fieber des Kindes sofort einen Arzt aufzusuchen, sowie durch eine Prophylaxe mit Penicillin und Impfungen lassen sich fast alle Todesfälle im Kindes- und Jugendalter verhindern.“ so Dr. med. Stephan Lobitz von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie der Charité in Berlin. Voraussetzung sei jedoch, dass den Eltern die Blutkrankheit bekannt sei. Deshalb wären Reihenuntersuchungen von Neugeborenen wichtig, meint Lobitz.

In Ländern wie den USA, England, Frankreich und den Niederlanden sind Neugeborenenscreenings auf die Blutkrankheit bereits üblich. „International werden dafür Geräte verwendet, mit denen deutsche Labore in der Regel nicht ausgestattet sind“, sagt Lobitz. Doch auch mit der in Deutschland im Rahmen des Screenings üblichen Tandem-Massenspektrometrie können Mediziner die Sichelzellkrankheit diagnostizieren. Ziel des aktuellen Projekts ist es deshalb, festzustellen, ob sich diese Methode für die reguläre Diagnose eignet.