Schnellere Befundübermittlung ab 2025
Das Fersen- oder Venenblut wird auf eine Filterpapierkarte getropft und an spezialisierte Labore geschickt.
Ab Mitte Januar 2025 werden die Ergebnisse der Abklärungsuntersuchungen beim erweiterten Neugeborenenscreening direkt vom Labor an die Eltern übermittelt, ohne Zwischenstationen wie die Geburtsklinik. So soll es zwischen Probenentnahme und Befundübermittlung nur noch maximal 72 Stunden dauern. Konkret geht es dabei um das Screening auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie.
Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) sieht vor, dass das Labor künftig direkt die Eltern des betroffenen Kindes kontaktiert und ihnen eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung sowie gegebenenfalls zur Therapieeinleitung empfiehlt. Somit verantwortet in Zukunft das Labor die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde und erfährt durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, ob die angeratene Abklärung in Anspruch genommen wurde. Sollte dies nicht der Fall sein, ist das Labor auch dafür zuständig, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern.
Das erweiterte Neugeborenenscreening (ENS) dient der Früherkennung seltener, lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Ziel ist es, eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen. Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen, sofern die Eltern der Untersuchung zustimmen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in spezialisierten Laboren.
Da Aufklärung und Einverständnis der Eltern essenziell sind, passt der G-BA die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenenscreening und zum Screening auf Mukoviszidose an. Zudem werden der Ablauf, die beteiligten Institutionen und die Rückfragemöglichkeit der Eltern detailliert dargestellt.
Da der G-BA für die Vorbereitung der neuen Informationswege und die Anpassung der Versicherteninformation Zeit benötigt, treten die Änderungen voraussichtlich erst Mitte Januar 2025 in Kraft. Bis dahin hat der Bewertungsausschuss zudem Zeit, den EBM zu überprüfen und anzupassen.
Quelle: aerzteblatt.de, 19.7.24 · DHZ