Tag der Seltenen Erkrankungen

Galaktosämie: Wenn Laktose in der Muttermilch lebensgefährlich wird

  • An Galaktosämie erkrankte Neugeborene können beim ersten Stillen in Lebensgefahr geraten.

  • Am 28. Februar ist der "Tag der Seltenen Erkrankungen". Als selten gelten Krankheiten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Aktuell sind etwa 8.000 Erkrankungen bekannt. Dennoch leiden allein in Deutschland zusammen geschätzt rund 4 Millionen Menschen an solchen Erkrankungen. Meist sind Gendefekte die Ursache, so dass überproportional Kinder und Neugeborene betroffen sind. Diese Krankheiten werden von den ÄrztInnen oft erst spät erkannt und nicht rechtzeitig adäquat behandelt.

    Die Galaktosämie, eine genetisch bedingte und neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, betrifft in Deutschland nur etwa 600 PatientInnen. Zu wenig, um Forschungsinvestitionen zu rechtfertigen und zu wenig, um im Alltag von behandelnden ÄrztInnen präsent zu sein. Die Selbsthilfegruppe „Galaktosämie Initiative Deutschland“ (Gal ID) ist Ansprechpartnerin für Betroffene und ihre Stimme in der Öffentlichkeit. Sie wünscht sich, dass mehr Menschen auf diese aufmerksam werden. Der Tag der Seltenen Erkrankungen asoll die Öffentlichkeit für diese Krankheiten sensibilisieren.

    Ein Hauptbestandteil der Milch ist der galaktosehaltige Milchzucker (Laktose), ein Stoff, der in vielen Nahrungsmitteln, auch in Muttermilch vorhanden ist. Für an Galaktosämie erkrankte Babys kann das gefährlich werden: Akute Komplikationen treten beim Neugeborenen nach erstem Stillen auf und können lebensgefährlich sein. Daher wird heutzutage schon im Kreißsaal mit dem Fersenbluttest danach gefahndet und bei einer entsprechenden Diagnose die Säuglingsnahrung zum Beispiel auf Soja-Basis umgestellt.

    Während einige wenige an Galaktosämie erkrankten Menschen das Abitur schaffen und studieren, gelingt es den meisten nicht, in der Schule und in der Ausbildung mit anderen Schritt zu halten. Sie sind langsamer in ihrer kognitiven und körperlichen Entwicklung, lernen schwerer zu sprechen, weil ihre Mundmotorik eingeschränkt ist, oder beginnen zu zittern, wenn sie in Stress geraten. Mädchen kommen meist nicht ohne Hormontherapie in die Pubertät und der Kinderwunsch wird zum Problem. „Zu den Spätkomplikationen gehören eventuell Funktionsstörungen des Nervensystems, der hormonellen Entwicklung und des Knochenstoffwechsels. Eine lebenslange galaktosearme Diät trägt dazu bei, dass Spätkomplikationen milder auftreten“, so Prof. Dr. med. Dirk Müller-Wieland, Präsident der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG), der auch dem wissenschaftlichen Beirat der Galaktosämie Initiative Deutschland vorsitzt. Es müsse mehr Aufklärung betrieben und Verständnis für die Galaktosämie und der von ihr betroffenen Menschen in der breiten Öffentlichkeit geschaffen werden.

    Quelle: Pressemitteilung der Gal ID, 28.2.2019 ∙ dpa, 27.2.2019 DHZ

    Rubrik: Politik & Gesellschaft

    Erscheinungsdatum: 26.02.2019