DHZ 07/2014
Störungen der Fettsäurenoxidation

Wenn ein Verdacht besteht …

Warum bekommt ein Kind eine Fettsäurenoxidationsstörung? Wie lässt sie sich frühzeitig diagnostizieren und behandeln? In jedem Fall hat sich die Prognose für Kinder mit diesen Erkrankungen seit der Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings deutlich verbessert. Das Screening liefert allerdings immer nur eine Verdachtsdiagnose, die durch weitere Untersuchungen bestätigt werden muss. Dr. Sarah Grünert, Dr. Sara Tucci, Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

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