Erweiterung des Neugeborenenscreenings sinnvoll?

Krankhaft sichelförmig verändertes Hämoglobin führt zu einem höheren Infektionsrisiko und Organverstopfungen.

Neugeborene in Deutschland können von einem allgemeinen Screening auf die Sichelzellkrankheit (SCD) profitieren. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sieht nach einer vorläufigen Auswertung der Studienlage einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der Untersuchung.

Die SCD ist eine erbliche Erkrankung, die die roten Blutkörperchen betrifft. Das Hämoglo­bin ist dabei krankhaft verändert und macht aus den runden, glatten, weichen und gut im Blutstrom beweglichen roten Blutkörperchen spitze, harte, lange Zellen, die wie Sicheln aussehen. Diese „Sichelzellen“ zerfallen schneller als gesunde rote Blutkörperchen, was zur sogenannten Sichelzellanämie führt.

Außerdem können die sperrigen Sichelzellen Blutgefäße unter anderem der Milz verstop­fen, die dann ihre Abwehrfunktion gegen Erreger nicht mehr gut ausüben kann. Vor allem Kinder in den ersten Lebensjahren sind sehr anfällig für Infektionen, die dann oft lebensgefähr­lich sein können.

SCD kommt regional unterschiedlich häufig vor. Verlässliche Angaben zur Zahl der in Deutschland mit SCD geborenen Kinder gibt es laut dem IQWiG nicht. Schätzungen gehen davon aus, dass derzeit etwa 3.000 Menschen in Deutschland mit dieser Krankheit leben.

Derzeit wird SCD nicht im Rahmen des Neugeborenenscreening untersucht. In den USA, England, Frankreich, Spanien, den Niederlanden und Belgien ist ein Neugeborenenscreening auf diese Erkrankung hingegen etabliert.

Ziel eines Neugeborenenscreenings auf SCD ist, die Krankheit möglichst früh zu diagnos­tizieren. Angehörigenschulungen und infektionsprophylaktische Maßnahmen ab dem dritten Lebensmonat sollen dann die Lebenserwartung der Kinder erhöhen.

Quelle: aerzteblatt.de, 18.4.2019 ∙ DHZ