Gemeinsamer Bundesausschuss

Spinale Muskelatrophie wird Bestandteil des Neugeborenenscreenings

  • Das Screening auf Spinale Muskelatrophie (SMA) wird Bestandteil des Neugeborenenscreenings.

    • Das Screening auf Spinale Muskelatrophie (SMA) wird Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Einen entsprechenden Beschluss fasste der Gemeinsame Bundesaus­schuss (G-BA).

    „Für die Spinale Muskelatrophie existiert ein sehr sicheres Nachweisverfahren“, betonte Monika Lelge­mann, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzende des Unterausschusses Methodenbewertung. Würden Kinder mit Spinaler Muskelatrophie früh behandelt, könnten sie nachweislich motorische Fähig­keiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen besser entwickeln.

    Für die schwerste Form der SMA stünden seit kurzem mit dem Arzneimittel Spinraza und der Genthera­pie Zolgensma neue Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung – mit der Einschränkung, dass hier noch keine Langzeitstudien vorlägen. Der G-BA habe die Anwendung von Zolgensma deshalb an hohe Quali­täts­standards geknüpft. Zudem werde man vom Hersteller eine anwendungsbegleitende Datenerhebung fordern, um so weitere Erkenntnisse über den langfristigen Nutzen der Behandlung zu gewinnen.

    Die Spinale Muskelatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung mit einem fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Sie geht einher mit Muskel­schwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Jährlich wer­den in Deutschland etwa 80 bis 120 Kinder mit dieser genetisch bedingten Krankheit geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.

    Um den Diagnostiklaboren genügend Zeit für die Implementierung einzuräumen, sind die beschlossenen Änderungen erst nach Ablauf von sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Innerhalb dieses Zeitraums müssen auch die Vertretungen von Ärzteschaft und Krankenkassen im Bewertungsausschuss über eine Abrechnungsziffer entscheiden.

    Quelle: aerzteblatt.de, 17.12.2020 · https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/919/? · DHZ

    Rubrik: 1. Lebensjahr

    Erscheinungsdatum: 18.12.2020