30 Jahre Neugeborenen-Screening in Leipzig

Im Labor am UKL werden im Neugeborenenscreening Blutstropfen auf Hinweise für derzeit 17 Erkrankungen untersucht. Ab 1. Oktober 2021 kommen zwei weitere hinzu.

Eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen wurden seit dem Start eines an der Uniklinik Leipzig angesiedelten Screening-Zentrums Sachsen im Jahr 1991 untersucht. Mehr als 700 kleine Patient:innen mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden.
Ein Tropfen Blut aus der Ferse macht dabei den Unterschied: So viel ist nötig, um großes Leid und Folgeschädigungen zu verhindern. Möglich macht dies das Neugeborenen-Screening. Gestartet ist das Programm in den 1960er Jahren mit einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie (PKU).

So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 17 im Neugeborenen-Screening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das Screening-Zentrum täglich rund um die Uhr. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder.

Bei allen handelt es sich um Patient:innen mit sehr seltenen Erkrankungen, deren Diagnose ohne Screening oft langwierig und schwierig wäre. »Dabei sind die Erkrankungen gut behandelbar, wenn sie frühzeitig erkannt werden«, erklärt Prof. Wieland Kiess, Direktor der Kinderklinik am Universitätsklinikum Leipzig. Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank.
Bei elf der im Screening diagnostizierten Erkrankungen erfolgt die Therapie mittels einer hochspezialisierten Diät. Bei anderen kommen Medikamente zum Einsatz. Oder Hilfsmittel, wie im Fall des seit 2009 integrierten Hörscreenings. Damit werden angeborene Schädigungen des Gehörs bei Kindern bereits am 2. oder 3. Lebenstag entdeckt und können so sehr früh versorgt werden.

Ab dem 1. Oktober werden zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen-Screening aufgenommen – die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenen-Screening entwickeln lassen: Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden es noch ergänzen und revolutionieren. Damit ist die Früherkennung von vielen weiteren angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich – und die Fortschreibung einer Erfolgsgeschichte moderner Medizin.

Quelle: Universitätsklinikum Leipzig, 28.9.2021 · DHZ