Dysmelie

Anders als erwartet

Wenn bei Kindern Gliedmaßen fehlen oder fehlgebildet sind, können Abschnürungen durch Amnionbänder im Mutterleib die Ursache sein. Diese Fehlbildungen werden meist bereits vor der Geburt erkannt. Die Eltern haben dann noch Zeit, den Schock zu verdauen und sich auf ihr Familienleben vorzubereiten, das anders als erhofft ausfallen wird. Hebammen können sie durch einfühlsame Begleitung, fundierte Informationen und Kontakte zu Betroffenen ermutigen. Dann können sie ihr Kind bei der Geburt mit Freude empfangen. Ilse Martin
  • Das amniotische Band ist noch um den Daumen gewickelt, der Zeigefinger fehlt.

  • Amniotische Schnürfurche am Unterschenkel

  • Longitudenaler Defekt der linken Hand

  • Peromelie des linken Armes

Perfekt proportioniert, symmetrisch gebaut, so wünschen sich die Eltern ihr Kind. Doch was, wenn dem Neugeborenen eine Hand fehlt, ein Arm oder Bein? Heute werden solche angeborenen Fehlbildungen bei der Pränataldiagnostik, der sonografischen Feindiagnostik, meist in der 22. Schwangerschaftswoche festgestellt. In dem Fall haben die werdenden Eltern genügend Zeit, sich zu informieren und auf die kommenden Herausforderungen vorzubereiten. Nicht selten sind ÄrztInnen und Hebammen bei der Geburt eines Babys mit Dysmelie hoffnungslos überfordert, weil sie damit nicht vertraut sind.

Die frisch gebackenen Eltern sind ziemlich alleine mit sich, dem kleinen Säugling und ihren Fragen, die ihnen unter den Nägeln brennen.

Die amerikanische Schriftstellerin Emily Perl Kingsley hat eine bewegende Geschichte darüber geschrieben, wie sie sich fühlte, als ihr behinderter Junge zur Welt kam. In ihrer Geschichte »Welcome to Holland« vergleicht sie eine Schwangerschaft mit einer Reise: Man träumte schon lange von der Reise, hat sich ausführlich informiert und freut sich auf Dinge und Erlebnisse, die man erhofft. Unterwegs wurde jedoch der Flugplan geändert und man landet woanders. Die erträumten Ziele sind jetzt andere.

Ein Kind mit Behinderung zu bekommen, bedeutet umdenken zu müssen. Und es braucht einige Zeit, auch die vielen schönen Seiten am Leben mit ihm zu schätzen.

Viele Eltern können Kingsleys Geschichte gut nachvollziehen. Die Herausforderung, sich auf die neue Lebenssituation einzulassen, will zuerst einmal angenommen werden. Die Eltern werden auch heute noch im Krankenhaus wenig darin unterstützt, eine eigenständige Beziehung zu ihrem Kind aufzubauen, sondern werden unter diesen erschwerten Bedingungen oft sich selbst überlassen. Durch die geringe Unterstützung seitens der Hebammen, Ärztinnen und Pflegekräfte fühlen sich viele Eltern alleingelassen. Der Aufbau einer Beziehung zum Neugeborenen leidet.

 

Was Eltern hilft

 

Glücklicherweise gibt es auch empathisches Personal im Krankenhaus, das unterstützend für die Eltern ist und sie auffängt. Das bestätigen Berichte vieler Eltern, die positive Erfahrungen machten. Andere erzählen aber von erschreckenden Kommentaren, etwa wie ein Arzt nach der Geburt »Scheiße« gesagt habe.

Mit viel Glück finden die Eltern den Weg in eine Selbsthilfegruppe, beispielsweise »Dysmelien e.V.« (siehe Kasten: Vorgestellt). Dort können sich die Eltern gegenseitig unterstützen und ihre Erfahrungen austauschen. Die Entscheidung, ob und wann man andere über die Dysmelie des Neugeborenen informiert, bleibt jedem überlassen. Das Sprechen über die Fehlbildung ihres Kindes ist für manche Familien sehr schwierig und manchmal sind sie einfach müde, wieder und wieder darüber zu reden. Anderen Eltern hilft es, immer wieder darüber zu sprechen, um sich an den Gedanken zu gewöhnen, dass ihr Kind mit einer körperlichen Herausforderung geboren wurde.

Wer die Diagnose einer Dysmelie des Ungeborenen oder Neugeborenen erlebt hat, erinnert sich noch Jahre später an den Schock. Man muss mit sehr schmerzhaften Gefühlen wie Depression, Angst, Einsamkeit, vielleicht Schuldgefühlen und Wut umgehen. Möglicherweise sucht eine Mutter sogar bei sich selbst die Schuld. Oftmals stellen die ÄrztInnen Fragen zu Krankheiten in der Vergangenheit oder zu Medikamenten, die möglicherweise genommen wurden. Dies kann zu der Annahme führen, die ÄrztInnen wüssten eventuell etwas, was sie den Eltern vorenthalten.

Wenn Eltern eine anfängliche Abneigung oder Mühe haben, die Gliedmaßen anzuschauen, ist das völlig normal. Es bedeutet keinesfalls, dass die jungen Eltern das Kind nicht lieben. Eltern haben vor allem Sorge, ob ihr Kind glücklich aufwachsen kann.

Es sollte die Aufgabe der Hebamme sein, das Kind mit einer Dysmelie genauso anzunehmen wie jedes andere Neugeborene. Folglich wird es den Eltern umso leichter fallen, den positiven Zugang zu ihrem Baby zu finden. Eine Dysmelie ist üblicherweise nicht mit geistigen oder anderen körperlichen Einschränkungen verbunden; das Kind ist gesund.

 

Ursachenforschung

 

Die Entwicklung der Extremitäten beginnt ab der dritten Schwangerschaftswoche. Zunächst bilden sich die Extremitätenknospen, die sich zu Armen und Beinen entwickeln.

Die Knospen der oberen Extremitäten werden um den 26. Tag angelegt und einen bis mehrere Tage später die unteren. Die Hände sind also bereits ein paar Tage vor den Füßen entwickelt (Moore
et al. 2007). Da sich die Extremitäten zwischen der vierten und achten Schwangerschaftswoche entwickeln, ist diese Phase besonders sensibel für schädigende Einflüsse.

Es werden Vermutungen zu den Ursachen von Dysmelien angestellt. In 60 % der Fälle kennt man den Grund für die Fehlbildungen nicht.

Eine Ursache, die bekannt ist, ist das Amniotische-Band-Syndrom (ABS). Es ist ein angeborener Geburtsschaden, von dem man annimmt, dass er durch das Abschnüren des Körperteils – üblicherweise einer Gliedmaße, Zehe oder Finger – durch die faserartigen amniotischen Bänder während der Schwangerschaft verursacht werden. Die Bänder können auch zu kleinen Schnürfurchen am Finger oder Zeh führen. Es werden öfter Finger oder Hände abgeschnürt als Zehen oder Füße, wofür man bis heute keine Erklärung hat. Diese angeborenen Anomalien an Extremitäten werden auch als »Schnürringsyndrom« bezeichnet, als »intrauterine Amputationen«, »Spontanamputationen« oder »reduktive Extremitätenfehlbildungen«. Außer dem Amniotischen-Band-Syndrom werden noch andere Faktoren wie Strahlung, bestimmte Medikamente, Durchblutungsstörungen des Ungeborenen, Quecksilberverbindungen, hohes Fieber, Vanishing Twins (einer der Zwillinge geht in der Schwangerschaft verloren), Hypo- oder Hypervitaminose diskutiert, die ursächlich für Dysmelien sein könnten.

Das bekannteste Beispiel einer medikamentösen Schädigung ist die durch Contergan. Durch den Wirkstoff Thalidomid wurden damals Tausende Menschen mit schwere Dysmelien und anderen Schädigungen geboren. Auch das Hormon Duogynon sowie Antiepileptika stehen im Verdacht, teratogen zu sein.

 

Erste Maßnahmen und spätere Operationen

 

Es gibt nur wenige SpezialistInnen, die das Entfernen der amniotischen Bänder in minimalinvasiver Fetalchirurgie durchführen, so beispielsweise das Universitätsklinikum Mannheim.

Wenn das Band bei der Geburt noch um den Finger oder Zeh gewickelt ist, wird es sofort entfernt. Anschließend gibt es oft Lymphstauungen, die behandelt werden müssen. Gelegentlich muss der umwickelte Finger oder Zeh amputiert werden.

Wenn die Greiffunktion durch die Dysmelie nicht gegeben ist, werden Operationen in Erwägung gezogen, die von SpezialistInnen der Handchirurgie durchgeführt werden. Dies ist meist der Fall, wenn beide Hände betroffen sind.

Kliniken, die diesen Eingriff vornehmen, sind zum Beispiel das Katholische Kinderkrankenhaus Wilhelmstift in Hamburg, die Orthopädische Kinderklinik in Aschau und die Kinderhandchirurgie der Uniklinik Mannheim.

 

Vorgestellt: Selbsthilfeverein

 

Die Selbsthilfegruppe Dysmelien e.V. von Menschen mit Gliedmaßenfehlbildungen wurde von der Betroffenen Ilse Martin 2008 in Maintal-Hochstadt gegründet. Ein regelmäßiger Gedanken- und Erfahrungsaustausch von Menschen jeden Alters mit angeborenen Fehlbildungen von Armen, Händen, Beinen oder mit Amputationen von Gliedmaßen wird hier eingeleitet und aktiv weitergeführt. Ein Schwerpunkt ist die Vermittlung von Kontakten und Informationen zwischen Betroffenen, Angehörigen, PartnerInnen und anderen Interessierten.

Dysmelien e.V. dient als Anlaufstelle bei Problemen und als Hilfestellung.

Eines der wichtigsten Anliegen des Vereins ist, einen bewussten Umgang mit den körperlichen Besonderheiten und den Kontakt zu Mitmenschen in einer selbstsicheren Art zu fördern.

Auf der Homepage www.dysmelien.de finden sich Informationen zum Leben mit Dysmelie und ein Flyer des Vereins.

Rubrik: Ausgabe 10/2019

Vom: 26.09.2019